Les Scientifiques Ont Trouvé 13 Personnes Avec Une Mutation Génétique Unique

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Les Scientifiques Ont Trouvé 13 Personnes Avec Une Mutation Génétique Unique
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Anonim
Les scientifiques ont trouvé 13 personnes avec une mutation génétique unique - génétique, mutation
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: Des chercheurs du Mount Sinai Medical Center ont analysé les génomes d'un demi-million de personnes et ont trouvé une dizaine de personnes en bonne santé avec un gène muté qui conduirait inévitablement à une maladie mortelle.

Les raisons de la résistance à la mutation sont encore inconnues. La recherche est publiée dans la revue Nature Biotechnology.

Les scientifiques ont étudié les données génétiques d'environ 590 000 personnes pour trouver celles qui présentent un phénotype sain avec des gènes mutants associés à l'un des 584 troubles génétiques graves.

874 gènes ont été testés, qui se caractérisent par une pénétrance complète - des mutations apparaissent dans 100 pour cent des cas. De plus, les généticiens ont vérifié si les personnes étudiées ne présentaient pas vraiment de symptômes de la maladie.

L'analyse a révélé 13 personnesqui s'est avéré être complètement résistant à l'une des huit mutations génétiques, bien que auparavant, il était considéré comme impossible … L'une de ces mutations provoque la mucoviscidose, une maladie grave et incurable qui entraîne des dysfonctionnements respiratoires.

Les scientifiques soulignent que les tests génétiques sont généralement limités aux patients qui présentent des symptômes de la maladie, ainsi qu'aux membres de leur famille. Cette approche peut aider à garder les mutations silencieuses inaperçues chez un petit nombre de personnes.

Les généticiens n'ont pas encore été en mesure d'obtenir le consentement des individus pour poursuivre les recherches, de sorte que les mécanismes responsables de la résistance sont encore inconnus. Cependant, les scientifiques suggèrent que les facteurs qui médient les effets des mutations hautement pénétrantes jouent un rôle ici. Les trouver pourrait aider à créer une thérapie ciblée efficace.

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